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简介
这是一个关于血友病护理PPT课件，主要介绍了病因及发病机制、基因定位、临床表现、实验室检查、诊断和鉴别诊断、预防等内容。血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。15～20/10万男孩中有发病，此发病率在所调查的不同的种族和地域之间没有差异。发病率以血友病A最多占85%，血友病B占15%，血友病C较少见，欢迎点击下载血友病护理PPT课件哦。
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血 友 病 Hemophilia
定义
血友病（hemophilia）是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括：
① 血友病甲，即第八凝血因子Ⅷ （又称抗血友病球蛋白，AHG）缺乏症；
② 血友病乙，即凝血因子Ⅸ （又称血浆凝血活酶成分）缺乏症；
③ 血友病丙，即凝血因子Ⅺ （又称血浆凝血活酶前质，PTA）缺乏症。
以血友病甲较为常见，血友病乙次之，血友病丙罕见。
共同特点：终生在轻微损伤后发生长时间出血。
病因及发病机制
血友病甲和乙 为Ⅹ-连锁隐性遗传，由女性传递、男性发病。
血友病丙 为常染色体不完全性隐性遗传，男女均可发病或传递疾病。
1、甲型血友病
临床上最重要的遗传性出血性疾病
由凝血因子Ⅷ缺乏引起；FⅧ是丝氨酸蛋白酶FⅨ的一种非酶的辅助因子。
遗传方式：X连锁隐性遗传病。
基因定位
Ⅷ Gene：定位于Xq28，26个外显子，全长186kb，占X染色体的0.1%。
Ⅷ Gene 突变：FⅧ有78种大缺失，223种点突变或小插入或缺失，导致截断的蛋白及其功能的丧失。约1/3FⅧ的点突变发生在CpG双核苷酸。
凝血机制 缺乏FⅧ或FⅨ都会引起FⅩ活化减少，继发凝块形成缺陷，从而出现血友病表现。（ FⅧ是丝氨酸蛋白酶FⅨ的一种非酶的辅助因子）
因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血过程的第一阶段中的凝血 活酶生成减少，引起血液凝固障碍，导致出血倾向。
因子 Ⅷ 是血浆中的一种球蛋白，它与von Willebrand Factor（vWF）以非共价形式结合成复合物存在于血浆中。
因子Ⅸ 是一种由肝脏合成的糖蛋白，在其合成过程中需要维生素K的参与。
因子Ⅺ 肝内合成，在体外储存时其活性稳定，故给本病患者输适量储存血浆即可补充因子Ⅺ。
2 乙型血友病
症状：与甲型血友病相似
遗传方式：X连锁隐性遗传病。
发病率：甲型血友病的1/10
Ⅸ 缺乏所致
Ⅸ 基因 : X 染色体，与Ⅷ 基因相距约 10cM，长 34 kb， 8 Exons， 编码415 aa
突变: 多种类型突变 点突变可发生于整个编码序列，1/3 发生与 CpG 双核苷酸。
3、丙型血友病
症状：比甲、乙型血友病症状轻
遗传方式：常染色体隐性遗传。
发病率：甲型血友病的1/50
Ⅺ因子缺乏所致
Ⅺ基因 : 定位于4号染色体（4q32），长 23 kb，15 Exons， 14 Intron。
Ⅺ因子为Ⅸ因子激活所必需，故本病发病环节仍在凝血的第一阶段，影响凝血活酶的形成。
临床表现
出血症状是本组疾病的主要表现，终身于轻微损伤或小手术后有长时间出血的倾向，但血友病丙的出血症状一般较轻。
1.皮肤、粘膜出血 由于皮下组织、口腔、齿龈粘膜易于受伤，为出血好发部位。幼儿亦常见于头部碰撞后出血和血肿。
2.关节积血 是血友病最常见的临床表现之一，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩关节等处。
3.肌肉出血和血肿
4.创伤或手术后出血
5.其他部位的出血
此外，血肿压迫神经可导致受压神经支配区域感觉障碍和肌肉萎缩；口咽或颈部血肿可引起上呼吸道梗阻，导致呼吸困难，甚至窒息死亡；局部血管受压可引起组织坏死。
血友病乙的出血症状与血友病甲相似，绝大多数患者为轻型。因此，本病的出血症状大多较轻。
血友病丙较为少见，杂合子患儿无出血症状，只有纯合子者才有出血倾向。
实验室检查
1.血友病甲、乙和丙实验室检查的共同特点是：
①凝血时间延长（轻型者正常）；
②凝血酶原消耗不良；
③活化部分凝血活酶时间延长；
④凝血活酶生成试验异常。
出血时间、凝血酶原时间和血小板 正常。
2.当凝血酶原消耗试验和凝血活酶生成试验异常时，为了进一步鉴别三种血友病，可作纠正试验。
血友病甲、乙、丙纠正试验
患者血浆加入 血友病甲 血友病乙 血友病丙
正常血浆 纠正 纠正 纠正
正常血清 不能纠正 纠正 纠正
经硫酸钡吸附正常人血浆 纠正 不能纠正 纠正
测定因子Ⅷ ：C、因子Ⅸ：C的活性，对血友病甲或血友病乙有确诊意义。根据其活性水平的高低，将血友病甲或血友病乙分为重型（<1%）、中型（1%～5 % ）、轻型（>5%～25%）及亚临床型（>25%～45%） 4种临床类型。
3.基因诊断 利用分子生物学技术，发现血友病患者基因突变位点和形式，并可于产前进行胎儿基因诊断。
诊断和鉴别诊断
根据病史、出血症状和家族史，即可考虑为血友病，进一步确诊须作有关实验室检查。
血友病须与血管性血友病鉴别，后者出血时间延长、阿司匹林耐量试验阳性、血小板粘附率降低、血小板对瑞斯托霉素无凝集反应、血浆Ⅷ ：C减少或正常、血浆vWF减少或缺乏。
治 疗
1.预防出血 自由养成安静生活习惯，以减少和避免外伤出血，尽可能避免肌肉注射。
2.局部止血 对表面创伤、鼻或口腔出血可局部压迫止血，或用纤维蛋白泡沫、明胶海绵沾组织凝血活酶或凝血酶敷于伤口处。早期关节出血者，宜卧床休息，并用夹板固定肢体，放于功能位置，亦可用局部冷敷，并用弹力绷带缠扎。关节出血停止、肿痛消失时，可作适当体疗，以防止关节畸形。严重关节畸形可用手术矫形治疗。
3.替代疗法 目的是将患者所缺乏的因子提高到止血水平。
因子Ⅷ 和因子Ⅸ制剂
冷沉淀物
凝血酶原复合物
输血浆或新鲜全血
约15%血友病甲患者经反复因子Ⅷ 替代治疗后，出现抗因子Ⅷ抗体。这种患者治疗方法是：
①增加因子Ⅷ 剂量达原剂量一倍以上；
②活化因子Ⅶ （Ⅶ a）或活化凝血酶原复合物；
③大剂量丙种蛋白静脉输注；
④免疫抑制剂，如环磷酰胺；
⑤用链球菌蛋白A吸附抗体。
4.药物治疗
⑴ 1-脱氧-8-精氨酸加压素（DDAVP）
⑵ 性激素
5.基因治疗
正在进行动物实验和临床前期验证。
预 防
根据本组疾病的遗传方式，应对患者家族成员进行筛查，以确定可能的其他患者携带者，通过遗传咨询，使他们了解遗传规律。运用现代诊断技术对家族中的孕妇进行基因分析和产前诊断，如确定胎儿为血友病，可及时终止妊娠。
在医生指导下，对血友病患儿进行有计划的家庭治疗非常重要，尤其适合我国国情。除病情不稳定和3岁以下婴幼儿外，其他患者均可家庭治疗。
对于重症患儿，亦可采取预防性治疗以预防血肿形成关节畸形。
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