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简介
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一：神经纤维瘤病与神经纤维瘤
－－姜鹏飞荣誉出品
1. 神经纤维瘤病Ⅰ型
Neurofibromatosis，NF-1，又名Von Recklinghausen。1882年首先被报告
以皮肤色素异常斑以及躯干、四肢及眼部周围神经多发性肿瘤样增生为特点
常显遗传，也有隐性遗传病例报道。具有100%遗传基因外显率，但表达率很低且差异大。
基因位于17号染色体长臂，发病率1/3000
发病机制：胚胎时期神经嵴细胞注发育异常等学说
病理学：神经外胚层过度增生和肿瘤形成，尚伴有中胚层组织过度增生
病理改变：梭形细胞组成的神经纤维瘤、大小不一，主要生长于周围神经，基本由鞘膜细胞组成
临床表现
上睑外侧丛状神经纤维瘤：睑皮下瘤细胞弥漫增生，软性肥厚无边界，如面团状，使睑下垂呈S形。
骨质改变（可以是原发中胚叶发育异常所致，或肿瘤压迫之继发改变）
皮肤咖啡色素斑（Café－au－lait斑）
虹膜棕色隆起斑点（15岁75%出现）
先天性青光眼（注） ？
动眼、滑车、外展神经可发生神经纤维瘤，而致麻痹性斜视及眼球运动障碍
肿瘤压迫可致原发性视神经萎缩
8-15%发生视神经胶质瘤（视神经胶质瘤中30%有NF-1）
皮肤或皮下神经纤维瘤
中枢神经纤维瘤以双侧听神经瘤最多见
内脏神经纤维瘤可发生于胃肠道、咽喉和血管
角膜支配神经病变（25%）、角巩膜缘周围神经纤维瘤等
弥漫性葡萄膜神经纤维瘤（眼环扩大肥厚）
诊断依据（以下两条以上）
1.6个以上咖啡斑（青春期前>6cm，青春期后>15cm）
2.两个以上任何类型的神经纤维瘤或一个丛状神经纤维瘤
3.腹部或纵轴区的雀斑
4.明确的骨性病变
5.视神经胶质瘤
6.2个以上的Lisch结节（虹膜错构瘤）
7.父母、同胞之一患有该病或具有该病的子女
严重性分级
Ⅰ级：最轻度（皮肤表现、色素斑、无并发神经纤维瘤）
Ⅱ级：轻度（轻度脊柱侧曲、早熟青春期、行为障碍）
Ⅲ级：中度（需医学照顾、偏侧肥大、控制发作、胃肠道受累）
Ⅳ级：主要感觉或运动中枢损害（颅内肿快、严重精神发育迟缓、严重脊柱侧曲、不能控制发作）
2.神经纤维瘤病Ⅱ型
NF-2，bilateral acoustic neurofibromatosis
双侧前庭神经雪旺细胞瘤（听神经瘤）
比较少见的常染色体畸形，基因位于常染色体22号，发病率1/40000
可合并眼眶神经鞘瘤或脑膜瘤（非视神经胶质瘤、星形细胞瘤或错构瘤），需定期复查MRI
诊断（有以下两条之一者）
增强MRI或CT扫描证实双侧听神经瘤。
1、父母、同胞之一患有该病或具有该病的子女；2、有单侧听神经瘤或有下列之一：①神经纤维瘤②脑膜瘤③胶质瘤④神经鞘瘤⑤年轻的后囊下白内障
治疗
症状和外观不明显的可不治疗
颅内、脊椎管内单发肿瘤引起压迫可手术
眼睑、眶内影响外观或视力可手术，但复发率高
引起博动性突眼的眶壁缺损可修补
伴发癫痫的，可抗痉剂治疗
有青光眼的，抗青光眼治疗
Ⅱ型，如听神经瘤不大，可考虑伽玛刀
二：神经纤维瘤
Neurofibroma
分丛状、弥漫型、孤立型、（手术后）
病理：除神经鞘细胞增生外，还混杂有胶原纤维束、成纤维细胞和神经轴突。
丛状神经纤维瘤主要发生于眼睑且常合并Ⅰ型神经纤维瘤病，也可以说是该病的眼部表现。多见于10岁以下，可侵及眼眶所有组织，包括眼外肌和泪腺。
孤立型10%伴有神经纤维瘤病。其余症状类似其他良性眶内肿瘤
弥漫型很少并发神经纤维瘤病，多见于皮肤，眶内少见。
影像学表现
局限型CT可见边界清楚、内密度均质圆或椭圆肿瘤，呈前后方向与神经走行一致，增强后可强化
丛状CT：眼睑、眶内和面部不规则软组织浸润阴影，眼外肌由于其支配神经受累也可增粗，眶内脂肪出现散在密度增高阴影。眶内神经受累增粗。
丛状MRI：眶内形状不规则、边界不清、弥漫性迂曲肿块，并可沿眶上裂蔓延
丛状T1WI呈高低不等信号强度均质占位强度，T2WI类似于眶脂肪的高信号密度或高低不等信号强度，脂肪抑制后病变显示更清楚，强化MRI肿瘤增强不均匀，轻至中度强化。
治疗
孤立型：眶前、中段可前路开眶完整切除；眶后段或肌锥内需外侧开眶。发生肿瘤的神经束往往需要切除。
丛状：对放疗和药物反应不敏感，病变弥散浸润，缺乏明显边界，且侵犯范围广泛手术只能反复部分切除。
眼睑病变可美容、成形性手术。
提上睑肌：手术矫正上睑下垂。
眶骨缺失：钛板修补。
眶内侵犯重，眶内容者，眼眶重建
汪际玉，男，15岁。
右眼球突出2年。有两个妹妹，无家族史。
特殊体征：眼球突出：22mm－－15mm；右眼晶体后囊下混浊；全身多处结节肿块（曾在外院切除病理示神经鞘瘤）；CT示听神经瘤
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