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简介
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常见血液病的诊断与治疗 贫血的定义 成年男性：*Hb<120g/L、RBC <4.5×1012/L 或HCT <0.42 成年女性：*Hb<110g/L、RBC <4.0×1012/L 或HCT <0.37 根据RBC形态特点分类 大细胞性贫血——巨幼贫 正细胞性贫血——AA、溶贫、失血贫 小细胞低色素性贫血——缺铁贫、铁粒幼、珠蛋白生成障碍 根据病因及发病机制分类 ---干细胞异常 RBC生成减少 ----骨髓受浸润 ----造血物质缺乏或失利用 RBC破坏过多----RBC内在缺陷 ----外在因素破坏 失血 临床表现 一般表现 心血管系统 中枢神经系统 消化系统 泌尿生殖系统 皮肤及眼底 贫血的诊断 确定是否贫血及贫血的程度如何 确定哪种类型贫血 确定贫血的原因 各类贫血的特异性检查 贫血类型 特异性实验指标 阳性结果 IDA SF/BM-Fe <12ug/L/ - AA 血象/骨髓象 三系↓/增生↓ MA VitB12、叶酸 <3ng/ml100g/ml 地贫 血红蛋白电泳 出现异常带 蚕豆病 G6PD活性测定 ↓ AIHA Coombs test + PNH Ham test + 贫血的治疗 ▲病因治疗 ▲药物治疗——铁剂、叶酸和维生素B12 、维生素B6（吡哆辛） 、糖皮质激素 、雄激素 、EPO ▲输血治疗 ▲脾切除 ▲造血干细胞移植（HSCT） 二、血液肿瘤 白血病（Leukemia） [分类] Leukemia---AL（ALL、NALL） ---CML 临床表现 实验室检查及诊断 ▲有条件行流式细胞仪检测及骨髓染色体检查。 正常BM M5a-BM ALL-BM CML-BM 治疗原则 一般治疗 感染的防治—创造无菌环境；病人自身防治；抗生素选择 成份输血 ：缺什么补什么 造血因子的应用 重要器官的保护 化学治疗 诱导缓解：ALL：VDLP NALL：DA、HA 强化巩固：原方案及MTX、Ara-C、 维持治疗：MTX、6-MP、CTX 、VP16等组合交替 难治复发ALL：H Ara-C、MAE 脑白防治 HSCT 2 恶性淋巴瘤（Malignant Lymphoma， ML） 分类与分型、分期 ML HD 淋巴细胞为主型 结节硬化型 混合细胞型 淋巴细胞消减型 NHL 低度恶性、中度恶性、高度恶性 临床分期分为I-IV期 临床表现与诊断要点 无痛性、进行性淋巴结肿大 不明原因的持续或周期性发热 局部或全身性瘙痒 淋巴结外病变症状（少见） NHL结外病变较HD多见、易侵犯CNS、纵隔致相应症状全身症状发热、盗汗、乏力、瘙痒较HD少，腹腔内NHL可有腹痛、腹泻、腹块、发热 临床表现与诊断要点 血象早期无改变，骨髓侵犯严重可三系减少 合并溶血者Coomb实验+，可伴贫血 NHL20%可侵犯骨髓，HD骨髓侵犯时可发现R-S细胞，该细胞大小不一，形态不规则，可呈镜影状 淋巴结或淋巴组织肿块病理检查，是ML确诊方法，可见正常滤泡结构破坏，异常细胞侵潤，HD可发现R-S细胞 治疗原则 HD IA期至IIIA期HD病例采用放射治疗 IB、IIB期至IIIA、IIIB、 IV期HD及纵隔大包块采用化疗 部分病例采用联合化疗+局部照 NHL 低度恶性III-IV期、中度恶性II期及高度恶性采用化疗 手术治疗仅限于病理活检及单个病灶切除。 低度、I至II期中度恶性 、原发病在扁桃体、鼻咽、骨髓者先放疗 ，III-IV期局部病变大或化疗不敏感可局部放疗 ，顽固/复发性或HSCT前可应用放射治疗 其次可选择干扰素治疗及抗B细胞单克隆抗体 HD和NHL完全缓解病人有条件可考虑自体造血干细胞移植。 3 多发性骨髓瘤（Multipl myeloma，MM） 临床表现与诊断要点 骨痛为主要症状或首发症状，以腰背部最常见。 贫血及出血倾向。 发热 慢性肾功能不全、高粘滞综合征、高血钙、淀粉样变性症状及神经系统症状。 骨穿刺、血清蛋白电泳及骨骼X线检查可确诊 临床分期 一期：Hb >100g/L ，Ga++正常，X线正常或有孤立性病灶；M成分低；IgG<50，IgA<30；尿轻链<4g/24h 二期：介于一、三期之间 三期：Hb<85 ；Ga++>2.98；进行性溶骨性损害；M成分高IgG<50，IgA<30；尿轻链>12，具有之一者 根据肾功能进一步分组，A组：肾功正常Cr<177umol/L，BUN<10.7mmol/L，B组：肾功损害Cr>177umol/L，BUN>10.7mmol/L 治疗原则 改善贫血 纠正高血钙 防治肾功能衰竭 防治感染及止痛 化疗——初治首选MP、M2；复发可选VAD 髓外及孤立MM可采用放射治疗。 干扰素 砷剂 沙利度胺 HSCT 三、骨髓增生性疾病（Myeloproliferative disease） 临床表现与诊断要点 头昏、头痛、眩晕、疲倦、乏力、耳鸣、眼花、视觉障碍、失眠、肢端麻木或针刺感。 皮肤潮红、结合膜充血和皮肤紫斑、牙龈出血、鼻出血、消化道出血及月经过多等出血倾向 血栓形成、梗塞及相关症状 肝脾肿大 白细胞、红细胞、血红蛋白或血小板可异常增高 多次血象、骨髓象检查及骨髓病理活检可确诊 治疗与预后 静脉放血术 血液稀释疗法 细胞单采术 瘤可灵、羟基脲、环磷酰胺、三尖衫酯碱等 放射性核数 干扰素 四、出血性疾病（Myeloproliferative disease） 分类 先天或后天的血管壁异常（过敏性紫癜等） 血小板异常（特发性血小板减少性紫癜等） 凝血异常（血友病等） 抗凝及纤维蛋白溶解异常（蛇咬伤等） 复合性止血机制异常（DIC等） 1 特发性血小板减少性紫癜（Idiopathic Thrombocytopenic Purpura，ITP） 临床表现与诊断要点 主要表现为程度不同的出血，轻者仅表现为全身性出血点、紫癜及淤斑，重者可有牙龈出血，鼻出血，月经过多，咯血、血尿、呕血或黑便甚至颅内出血危及生命 血象、骨髓象检查及血小板膜相关抗体检测可诊断 治疗原则 首选肾上腺皮质量激素 原发耐药者可选择达那唑、环孢菌素、环磷酰胺、长春新碱等免疫抑制剂 急性ITP（特别小儿）可应用大剂量免疫球蛋白冲击治疗 血小板低于1万应及时输注血小板悬液 内科保守治疗无效可考虑脾切除 小结 造血系统疾病是由贫血性疾病、白细胞疾病、恶性血液肿瘤、骨髓增生性疾病、出凝血疾病等组成的一类疾病，临床表现多以贫血、出血、骨痛、发热为主，诊断多依赖血象、骨髓象检查。大部分疾病可临床治愈。特别是造血干细胞移植的应用，为彻底治愈白血病等恶性血液病带来了希望。
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